martes, 2 de julio de 2013

CAGT presente en el XI Congreso de AMOI



El pasado fin de semana, del 28-30 de Junio, CAGT ha estado presente en el XI Congreso de AMOI [Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (OI)] impartiendo la ponencia “Estudios genéticos en OI: presente y futuro”, en la cual se ponía de manifiesto las múltiples posibilidades que tiene los afectados de realizar estudios genéticos, en las diversas fases de la vida: estudio preimplantacional (cuando se recurre a reproducción asistida), prenatal (en el momento en el que ya existe una gestación en curso) y postnatal.
A lo largo del congreso fueron varios especialistas, de diversas disciplinas médicas, los que destacaron la importancia que tienen los estudios genéticos en esta enfermedad, pues no sólo ayuda a tomar decisiones sobre la posibilidad de tener un hijo afectado, sino que, este diagnóstico, también es importante a la hora de elegir el tratamiento más adecuado y para el hecho de establecer una clasificación de dicha enfermedad.
Los estudios genéticos prenatales, llevados a cabo en las primeras semanas de embarazo, permiten a los padres conocer la posible afectación del feto, para de este modo poder decidir las acciones a tomar, ya sea desde el punto abortivo, o en el momento del parto, para que el esqueleto del pequeño sufra lo menos posible.

viernes, 17 de mayo de 2013

La posibilidad de conocer antes de que nazca


En 1997, un grupo de investigadores, confirmó la presencia de ADN fetal en la sangre de su madre, a través de la determinación del sexo del feto a partir de un simple análisis de sangre. Y como todo en esta vida, este experimento se convirtió en una prueba bastante común dentro de la práctica obstétric.
El siguiente paso fue intentar determinar el Rh del feto, pues en los casos en los que la madre es Rh negativo y el padre positivo, existe la posibilidad de que el feto herede el positivo, dando lugar a un embarazo de riesgo. Antes, para poder determinar si el feto era Rh positivo o negativo había que realizar una amniocentesis, o para evitarla se procedía a administrar a la madre un tratamiento preventivo para, en el caso de que el feto fuera Rh positivo, evitar que se desarrollara la enfermedad hemolítica del recién nacido. Hoy en día, con un simple análisis de sangre, de la madre, se puede conocer el Rh del pequeño, evitando pruebas invasivas o tratamientos innecesarios.
Pero la técnica avanza, y los estudios que se pueden realizar, con ella. Ahora no sólo podemos estudiar un solo cromosoma que nos determine si el feto es niño o niña, o una región del ADN que nos diga si presenta Rh negativo o positivo, sino que nos permite realizar un cribado de tres de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, entre ellas se encuentra el síndrome de Down, sin necesidad de realizar una amniocentesis.  
Pero esto no queda ahí el hecho de poder acceder al ADN fetal a través de la sangre materna, con todas sus complicaciones, ha abierto las puertas a numerosos estudios que centran sus esfuerzos en la determinación de todo tipo de enfermedades genéticas, en fetos, a través de de una simple extracción de sangre materna. La intención de todos estos estudios es la de reducir al mínimo la necesidad de llevar a cabo estudios invasivos, como la amniocentesis, que a pesar de haber disminuido el riesgo de aborto, e infecciones, de manera espectacular, aún supone un riesgo para el desarrollo del embarazo.

viernes, 26 de abril de 2013

DIAGNÓSTICO PRECOZ DE POSIBLES ALTERACIONES FETALES



En el diagnóstico prenatal se engloba un conjunto de pruebas diagnósticas que nos permiten identificar, durante el desarrollo del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos. El diagnóstico precoz de estas alteraciones fetales permite a los especialistas actuar en consecuencia, ya sea durante el transcurso de la gestación, en el momento del parto o los minutos siguientes a este.
También es un modo se facilitar la planificación de los posibles cuidados, pre- y postnatales (incluso cirugía prenatal), que pueda requerir el pequeño/a. Y por otra parte, permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna, con respecto al desarrollo del embarazo.
Ciertas anomalías prenatales son previsibles, pues se parte de una información previa que prevé la posible aparición de estos defectos fetales, como enfermedades conocidas en la familia, alteraciones cromosómicas de hermanos,… esto unido al riesgo, que todos los embarazos tienen una cierta probabilidad de que surja un defecto congénito, hace imprescindible la realización de pruebas prenatales como las que se realizan, actualmente, de manera rutinaria a las embarazadas. Las cuales, en ciertos momentos, sería necesario completar con análisis más pormenorizados, como son los análisis genéticos, como cariotipo, CGH arrays, Cribado Prenatal,… técnicas que nos dejan ver más allá, pues nos permiten detectar enfermedades que, en principio, no provocan daños visibles en una ecografía, como puede ocurrir con ciertas cardiopatías congénitas, las cuales pueden dar la cara cuando ya es demasiado tarde para el pequeño/a.

miércoles, 24 de abril de 2013

Técnicas novedosas nos permiten conocer el estado de nuestro futuro hijo/a



La preocupación por el bienestar de nuestros hijos comienza desde el mismo momento en que se descubre que se ha producido un embarazo. La felicidad que se produce tras conocer que se ha hecho realidad este sueño es seguido por la preocupación de que todo el proceso salga bien.

Las ecografías que se llevan a cabo durante el proceso son fundamentales para saber el desarrollo del feto durante el transcurso del embarazo, pero no es el único método que está a nuestro alcance para conocer el estado de nuestro hijo/a. 

Hoy en día los grandes avances producidos en el campo de la biotecnología ponen a nuestro alcance métodos que nos aportan cada vez más información, a la vez que se adaptan para que el feto no sufra daño alguno durante estos procesos. 

El Cribado Prenatal en sangre materna es una de estas técnicas, que nos aporta grandes beneficios sin peligro alguno para el feto, pues la muestra la tomamos a través de la sangre materna. Esta técnica nos permite conocer, en pocas semanas, la posible existencia de trisomías en los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau).

viernes, 25 de enero de 2013

¿Podemos seleccionar los genes de nuestros hijos?



¿Los genes se heredan o se seleccionan? Obviamente, los genes se heredan, queda muy lejos el momento en el que podamos crear seres vivos de la nada.
Hoy por hoy, todos y cada uno de nuestros genes provienen de nuestros padres; el que establece el color de los ojos, la estatura, la constitución física, y hasta aquellos que determinan algunas de las enfermedades que padeceremos a lo largo de nuestra vida.
Actualmente, lo máximo que nos permite la ética, que no la ciencia, es llevar a cabo técnicas de reproducción asistida que permitan seleccionar embriones libres de genes, que al estar mutados, provocarían graves enfermedades a los recien nacidos. Enfermedades que generalmente finalizan con la muerte de quienes las padecen.
No es que se modifiquen los embriones para librarlos de estos genes mutados, ni mucho menos, el proceso consiste en realizar una selección de embriones libres de este gen, dentro de todos aquellos generados a partir de la fecundación in vitro.

martes, 22 de enero de 2013

Consulta de Consejo Genético en Salamanca



Consulta de Consejo Genético y Diagnostico Prenatal en Salamanca:

La Consulta de Consejo Genético en Salamanca se realiza previa petición de hora, llamando a nuestro teléfono: 923 282 326.

Le recomendamos que, en la primera visita, nos proporcione toda la documentación clínica que tenga respecto al caso a consultar.


Avd. San Agustín 12, bajo
37005   Salamanca




miércoles, 31 de octubre de 2012

Test de cribado prenatal no invasivo

TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO
Ya es una realidad  en España el estudio fetal  no invasivo. Este análisis se realiza en  una muestra de  sangre materna y puede identificar las trisomías fetales de los cromosomas 13, (Síndrome de Patau),  18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down), sin necesidad de técnicas invasivas (tomar muestra fetal mediante amniocentesis, cordocenteis  o funiculocentesis).
Para realizarla se necesita una muestra de sangre (5 – 10 ml) de la futura madre, extraída en la semana 14 a 24 de gestación. En el primer trimestre del embarazo podrá tener un diagnóstico precoz del estado fetal.


La principal ventajas de esta técnica es la ausencia de riesgo de abortos espontáneos e infecciones intrauterinas que pueden ocurrir en el 0,5-2% de los casos en los que se aplican técnicas invasivas. 
Estas técnicas están destinadas a todas aquellas gestantes  / parejas que desean realizar un estudio prenatal  sin asumir  estos riesgos  pero  demandan un análisis alternativo  que les proporcione fiabilidad, hasta ahora no conseguida por otros cribados prenatales (triplescrenning, translucencianucal, etc…)
La detección se realiza de manera segura y eficaz combinando la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada, proporcionando una alta sensibilidad y especificidad (100% y  97,9 respectivamente para el cribado de la trisomia 21).

Para ampliar información sobre esta técnica  contacte con C.A.G.T. 
teléfono 976556484
 e-mail cagt@cagt.es